國際巨星安潔莉娜．裘莉基於家族乳癌病史，多年前切除乳房，排除未來罹患乳癌的機率，成為「精準醫療」知名案例。中研院院士、生物醫學科學研究所所長郭沛恩率領團隊專研華人基因，進行疾病預測，已跨越50萬人里程碑，領先全球。郭沛恩表示，「精準醫療可預測人們未來罹患癌症、心臟病的可能性，提供促進健康的方法，達到精準健康的目標。」
中研院團隊「台灣精準醫療計畫」預定邀請100萬人參加，第一階段已達50萬人，獨步全球。郭沛恩指出，英國剛開始一項基因數據研究計畫，預定邀請500萬人參加；美國早在2015年就開始類似計畫，目前約30萬人參加；此外，芬蘭、新加坡、南韓都有類似計畫進行中，台灣精準醫療計畫進度在各國中算是領先。
郭沛恩出生於香港，從小很會讀書，18歲赴美國留學，取得美國芝加哥大學有機化學與醫學雙博士，為加州大學舊金山分校特聘教授，專精人類遺傳學、基因組學等。2017年在中研院院長廖俊智邀請下，郭沛恩來到台灣，擔任中研院生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長，為生醫所首位外籍所長，2018年當選中研院院士，2022年獲選為世界科學院院士。
台灣精準醫療計畫 歡迎企業界共襄盛舉
國外的基因研究主要以西方人為主，郭沛恩率領中研院團隊進行華人基因研究，透過AI進行大數據分析，建立「精準醫療」預測模型，並提升用藥安全。這項計畫總預算約新台幣18億元，跨越50萬人里程碑之後，希望加快腳步達到100萬人目標，歡迎企業界共襄盛舉。
現年66歲的郭沛恩對於工作展現超高熱情，每天工作時間超長，經常跨越不同時區，有時候早上7時就要和美國西岸進行視訊會議，有時候晚上11時還要與美國連線。問他每天工作的時間有多長？他笑說：「時時刻刻」。
（ 延伸閱讀：重磅專訪2》為何台灣解封速度落後國際？郭沛恩：缺乏勇氣科學防疫 ）
中研院院士郭沛恩表示，團隊研究重點是透過基因大數據分析，預測你可能得什麼病，提早預防。（謝錦芳攝）
何謂精準醫療？郭沛恩接受《風傳媒》專訪時指出，「現行的醫療可說是『疾病醫療』（sick care），民眾生病了，才去看醫生，取得藥物治病；我們要做的是『健康醫療』(health care)，從基因大數據預測未來可能發生的疾病，提供民眾一套促進健康的方法。」
「為了促進健康，我們將開發專屬app。」郭沛恩透露，民眾要避免某些疾病的發生，涉及日常生活行為的改變，這個app可以提供許多健康資訊，民眾可以加入某個社群，透過同儕力量相互鼓舞，造成生活形態的改變，達到健康的生活目標。
「精準醫療」主要是取得個人的基因、臨床病史、生活形態等所有資料，進行大數據分析。郭沛恩指出，早期還沒有基因檢測之前，醫生看診會詢問家族病史，例如，他的家族有心臟病史，醫生綜合家族病史的資料，讓診斷更精準。之後，醫院會抽血檢驗，或測量血壓等，基本上，醫生透過蒐集各種人體相關資料，做出綜合診斷，給予治療。
預測你會得什麼病 基因大數據揭密
如今，在新科技的協助下，研究人員取得更多人體的資訊。郭沛恩說，「其中一項是基因數據，從基因大數據中，可以得知許多人體的訊息；透過新科技，研究人員取得血液樣本，萃取DNA進行基因型鑑定分析，結合臨床資料，在疾病症狀出現之前，可以得知你是否會罹患癌症。許多人戴著智慧錶，可記錄脈搏、血壓、睡眠和體重的變化，把許多身體的資訊和生活形態資料整合起來，可以得知一個人的健康狀態。」
然而，目前精準醫療的研究中，郭沛恩說，「有關疾病預測方面做得不夠，這就是我們團隊要做的。」
以國際巨星安潔莉娜．裘莉預先切除乳房的個案為例，郭沛恩表示，由於裘莉家族有乳癌病史，她做了基因檢驗，選擇預先切除乳房。中研院團隊正在進行「台灣精準醫療計畫」與全台16家醫學中心組成台灣精準醫療聯盟，預定邀請全國100萬名民眾參加，以AI演算法分析人體逾2萬個基因，建立預測疾病的模型，以達到「精準健康」的理想。
基因大數據，可以預測你會得什麼病。郭沛恩舉例說，透過AI演算法分析，可以把某個基因組合與某個疾病如心臟病、癌症、糖尿病等配對。目前是有疾病症狀出現了，才得知生病了；未來可以從某甲的基因得知某甲可能會罹患心臟病，在症狀尚未出現前就提醒某甲，提供一套改變生活型態的計畫，建議某甲事先預防，不必等到症狀出現才接受治療，真正做到預防勝於治療。
以糖尿病為例，他指出，如果得知某乙將來可能罹患糖尿病，醫院可以增加測量某乙的血糖的頻率，提供最佳的治療計畫，以避免身體其他器官受損害。
癌症是生命的頭號殺手。他表示，「台灣希望降低癌症發生率，最快的方法是早期發現早期治療，這就是精準醫療。」
郭沛恩說，「我們的目標是促進人體健康，研究重點不只一個基因，而是人體逾2萬個基因。如果能做到預測疾病，可以避免疾病的發生，或者早期治療，這樣可以促進健康，節省大批醫療費用，大幅提升治癒率，迅速且有效率。」
國立科學教育館正舉行「健康城市揭秘—探索獨一無二的自己」展覽，讓民眾了解精準醫療。（謝錦芳攝）
台灣基因大數據分析成果 適用全球華人
「台灣精準醫療計畫」跨越50萬人里程碑之後，郭沛恩預估，大約兩年後，可以達到100萬人的目標。這項研究結果可適用全球華人，約占全球人口的5分之1，影響深遠。有興趣參與這項計畫的民眾，可以從「台灣精準醫療計畫」（TPMI）官網簽署同意書，提供血液進行基因型鑑定，同意提供去識別化臨床資料。
這項研究計畫有三大重點，郭沛恩說，首先要取得基因大數據分析，建立知識；其次，擬定計畫照顧那些面臨疾病風險的人；第三是促進行為改變，這是最困難的部分，例如，醫生告訴病患不要抽菸喝酒，但許多人做不到；疫情期間，美國疾病管制中心建議要戴口罩和接種疫苗，但有不少人不願意戴口罩，也反對疫苗。如果病患不願改變生活型態，結果是徒勞無功。
郭沛恩表示，民眾若簽署同意書參與這項計畫，不必馬上進行抽血，而是將來有機會到醫院看病抽血時，由研究團隊以血液樣本進行基因型鑑定，並且會告知鑑定結果。
為了讓民眾了解精準醫療的重要，國立科學教育館正舉行「健康城市揭秘—探索獨一無二的自己」展覽，郭沛恩說，這項展覽透過各種遊戲設計，讓小朋友認識基因與疾病之間的關係，關心自己的健康。
國立科學教育館正舉行「健康城市揭秘—探索獨一無二的自己」展覽，透過遊戲設計，讓小朋友認識基因與疾病的關係。（謝錦芳攝）
開發健康app 幫助人們改變生活習慣
這項計畫未來將開發健康app，創造一個健康的環境。郭沛恩指出，如果你屬於可能罹患心臟病的群組，你可以透過app參加這類社群，同儕間可以相互鼓舞，一起做運動，一起注意飲食健康，如此可以大幅降低罹患心臟病的風險。
據衛福部統計，2020年台灣的平均壽命為81.3歲，健康平均餘命為73.3歲，意味著民眾在生命晚期大約有8年的時間躺在床上，需要別人照顧。郭沛恩指出，台灣希望縮短不健康生存年數，例如從8年縮短為1年，讓每個人健康存活的時間拉長，這需要有策略有方法，首先，要建立知識，包括基因大數據、生活形態、生活環境等資料。其次，要掌握風險，降低空氣污染、對抗氣候變遷、改善環境等，告訴民眾如何調適良好的生活形態；第三則是引導鼓勵行為改變，改善自己的飲食等，這可以透過app來進行。
「台灣精準醫療計畫」不僅是全台首創的研究計畫，目前進度領先全球，但所需經費龐大，高達18億元，郭沛恩表示，這是一項極具前瞻的計畫，歡迎企業界支持。他同時說明，研究團隊取得民眾的基因資料進行大數據分析，重點是透過AI演算法建立預測疾病的模型，一旦計畫完成後，這些基因數據並未保存下來。
（ 延伸閱讀：重磅專訪3》台灣文化不利科學？郭沛恩：太禮貌，想法不同也不說 ）
資料來源:風傳媒
